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地中海性貧血は遺伝的原因があり、 遺伝性であるため、出生時から発生します。 両親はどちらも「 保因者 」になることができ、最も厳しい形態を示すことはできません。
疲労と脱力感は、もちろん、最初の強い信号ですが、特定の診断を下すためには、より詳細な検査が必要です。 もっと理解しよう。
遺伝性地中海貧血、出生から：原因
地中海貧血（別名、 ベータサラセミア 、または赤芽球性貧血 ）は、赤血球の内部にある酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンを構成する分子鎖の異常によって引き起こされます。
地中海性貧血にはさまざまな形態があり、すべて酸素運搬効率の悪さを特徴としています。 今日では、最も深刻な形態であるクーリー病でさえも治癒することができ、もはや致命的ではありません。
遺伝性疾患、地中海性貧血は遺伝的原因を持っています：世代の伝染性の欠陥のためにヘモグロビンの生産を制御する遺伝子は、正しい分子鎖を生産することができません。
進化論的原因は、 マラリアを回避する能力において探求されなければならない：実際、サラセミアの赤血球は、マラリアの原因となる生物がそれらをコロニー形成することができないような形状およびサイズを有する。
マラリアに対する保護としての地中海貧血。 サラセミアが特に最大の危険性がある地域、マラリアに広まっているのは偶然ではありません。
地中海性貧血、症状および症状
3は地中海性貧血の徴候であり、異なる遺伝的原因および異なる重症度の症状によって特徴付けられる：サラセミアメジャーまたはクーリー病、サラセミアミディアム、およびサラセミアマイナー。
- クーリー病 ： より重症度の 高いベータサラセミア、一生の間、鉄の蓄積に関連した合併症を伴う、 非常に衰弱させ 、継続的なケアと輸血を必要とする。 遺伝的な原因は、両親が「病気の」遺伝子を感染させたことです。 生後1年から2年目の間に、症状がすぐに現れます。発育の遅さ、頭蓋骨の異常な拡大、特に頬骨。 黄疸（黄色がかった色）。 肥大した脾臓。 体重増加 腹部を拡大。 眠気と異常な疲労感。 濃い尿
- 中等度サラセミア ：それはそれほど明白な症状はありませんが、それでも通常の健康状態を危うくします 。 Cooley病の場合のように、 輸血は生活の質を改善するために必要であり、生存に不可欠ではないでしょう。 この場合の症状はサラセミアメジャーの症状と似ていますが、より穏やかな方法で現れます 。 これらの中で私たちは覚えています：疲れ。 弱点; 思春期の成長と発達の遅れ。 蒼白; 骨格の欠陥
- サラセミアマイナー ：ヘモグロビンが特に被害を受けない最も軽度の地中海性貧血です。 中等症のサラセミア患者の本当の危険性は、彼らがサラセミア遺伝子の保因者であるということです。したがって、遺伝によって子供に病気が伝わることがあります。 症状は蒼白、倦怠感、脱力感、貧血です。 輸血の必要はありません。
出生から遺伝する地中海性貧血：診断
地中海性貧血の診断は、上で見られた症状から始めて、そして特定の検査室分析によって医者によって行われ ます 。
サラセミアの人々は、正常よりも小さくそして非常に多数の赤血球を有し、鉄およびフェリチンは、正常および病理学的ヘモグロビンパラメータよりも高い。
出生前診断の形態もあり、妊娠中に行うことができます。特に、病気の両親やサラセミアの保因者の場合には、 診断が行われます。 出生前診断は、胎児のDNAサンプルを採取することを可能にする、 羊水穿刺または子宮 穿刺から始まる分子検査によって行われます。
サラセミアマイナーに関しては、診断は定期的な検査によって行われます。赤血球数が標準よりも多く、それらの量が減少していることを示す血球数。 より詳細な検査はヘモグロビンHB12の増加を示すでしょう。
